王春秀，齐 进，贺同强，李 今，张毳毳

Septin基因家族参与细胞质分裂、细胞周期调控及细胞凋亡等重要生理过程［1］。人类Septin基因由SEPT1~SEPT14共14个成员组成，Septin基因家族成员的表达变化与人类恶性肿瘤、神经系统退行性疾病等多种疾病的发生有着密切联系［2-4］。其中，SEPT9与肿瘤的发生直接相关，且在不同的肿瘤中，其表达的作用不同［5-6］。研究发现，在急性单核细胞白血病和急性髓系白血病患者中SEPT9与MLL基因的N端碱基序列发生框内融合［7-8］。在卵巢癌患者外周血中，SEPT9的表达明显高于盆腔良性疾病患者，且交界性和恶性卵巢肿瘤组织SEPT9-v1和SEPT9-v4蛋白的阳性率高于良性卵巢肿瘤［9］。在结直肠癌中，SEPT9-v2启动子区的CPG岛胞嘧啶会发生异常甲基化，去甲基化治疗后，基因的mRNA和蛋白表达水平升高［10］。国外学者发现SEPT9mRNA和蛋白在乳腺癌组织中表达明显增高［11］。因此，本研究选择乳腺良恶性肿瘤患者作为研究对象，探讨外周血SEPT9基因甲基化在乳腺肿瘤诊断及乳腺癌疗效评估中的应用价值。

1 对象与方法

1.1 对象 本研究经陕西省妇幼保健院院伦理委员会批准，患者均对研究知情同意。选取2017年6月~2020年6月于陕西省妇幼保健院诊断、治疗的乳腺肿瘤患者132例。其中乳腺癌82例，乳腺纤维腺瘤、乳腺平滑肌瘤等乳腺良性肿瘤50例，所有诊断均经病理学证实。入组患者既往无恶性肿瘤病史，采集血样前未行手术、化疗、激素治疗；排除妊娠期妇女。

1.2 方法 患者入组后使用EDTA抗凝采血管采集外周血10 ml，EDTA真空管于5°冰箱冷藏，24 h内完成Septin9检测，若24 h无法完成则离心后取3.5 ml血浆冻存于-20°冰箱，4周内完成检测。……