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1例伴45,X,-X,t(8;21)(q22;q22),del(9)(q22) M2型急性髓系白血病患儿的早期诊断*

2021-07-07赵理平陈兴胡玲玲邓玉华李漫江李建威张永良

广东医学 2021年6期
关键词:检测

赵理平, 陈兴, 胡玲玲, 邓玉华, 李漫江, 李建威, 张永良

珠海市妇幼保健院检验科(广东珠海 519001)

t(8;21)(q22;q22)是急性髓系白血病(AML)常见的染色体易位,该易位可产生特异AML1/ETO融合基因,见于12%~20%的AML,尤其在M2型中,其发生率可高达40%~80%[1]。在t(8;21)(q22;q22)伴额外染色体异常中,以性染色体丢失最多见,但同时伴del(9)(q22)较少见。我们在门诊血常规检测中发现1例患儿,仅因单核细胞比例稍增高进行了血涂片形态学分析,发现了含Auer小体的幼稚粒细胞,疑是急性髓系白血病早期,遂建议其立即住院确诊,经骨髓细胞MICM分型诊断为45,X,-X,t(8;21)(q22;q22),del(9)(q22) M2型急性髓系白血病。在儿童急性白血病早期诊断中,血常规结合外周血涂片形态学检查具有重要的临床价值。现将本案例报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 患儿,女,7岁, 因发烧咳嗽于2019年6月13号来我院儿科门诊就诊,体格检查无皮疹、无发绀,无淋巴结肿大,腹部未扪及包块,肝脾肋下未及,体温38.5℃,精神可,食纳好,大小便正常。血常规复查2次,因单核细胞比例增高,其绝对值曾达到复检规则,血红蛋白和血小板计数偏低行血涂片检查。

1.2 方法

1.2.1 仪器与试剂 Beckman Coulter Ac.T 5diff、Beckman Coulter Ac.T 5diff AL血细胞五分类分析仪及配套试剂和质控品(美国Beckman-Coulter公司);CX-31型普通光学显微镜(日本OLYMPUS公司);细胞化学染色试剂购自珠海贝索生物科技有限公司;Beckman Coulter FC500流式细胞仪及配套试剂(美国Beckman-Coulter公司);0.068M KCL低渗液,Carnoy′s固定液,蛋白酶K消化母液;VYSIS杂交仪,Vysis探针试剂盒(美国Vysis公司),荧光显微镜。

1.2.2 样本采集 采集EDTA抗凝外周血2 mL检测血常规及血涂片;抽取骨髓经涂片染色进行细胞形态学诊断;……

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