何胜 黄静 张俊 王友春 毛代春 王艺儒 郑子秀

摘要：马德龙综合征（MS）是一种脂肪代谢障碍性疾病，是一种基因异常，酒精依赖性疾病，该病会给患者生活带来很大的影响。但若临床医师对其认识不足，常造成该病的漏诊误诊和治疗的不完善。本文通过理论、文献复习及两例完整病例的治疗经历报道，总结临床体会，加强对该病的认知，希能对该病做到早期诊断，规范治疗，防止严重并发症发生，提高患者生存质量。

关键词：马德龙综合征，误诊，临床体会

【中图分类号】R4  【文献标识码】A  【文章编号】1673-9026（2021）06-361-01

【概述】

马德龙综合征（MS）也称马德龙病，是一种脂肪代谢障碍性疾病。1846年由Brodie首次报道，1888年Madelung第一次总结了33例该病并进行文献报道，因而被命名为Madelung（马德龙）病。该病在地中海地区发病率最高，多发于中年男性。但国内报道很少，1990年许坚首次报道3例"良性对称性脂肪瘤病"。有文章报道通过检索中国知识资源总库（1994～2013年）、万方数据库（2000～2013年）和维普数据库（2002～2013年）有关MS的病例报道，共纳入文献61篇，包括资料完整的病例282例，用以证明该病发病率不高。

【病因病理】

该病确切的病因病理并不清楚。目前通常认为的是一种酒依赖性临床综合征，长期大量的酒精导致脂肪代谢异常。另有学者认为MS可能与线粒体基因突变有关，可能属于常染色体显性遗传病。患者主要表现为脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈项部、肩背部、躯体四肢近端等部位的皮下浅筋膜或者深层筋膜间隙，无包膜，边界不清。……