张帆，刘永杰，代良(银川市妇幼保健院生殖医学中心，银川 750001)

人群中约有15%的夫妇受不孕不育影响，男女因素各占一半[1]，男方因素除了少弱畸形精子症外，无精子症甚至占到10%。导致无精子症发生的因素有很多，遗传因素所致的非梗阻性无精子症尤为复杂，Y染色体微缺失是仅次于克氏征(klinefelter syndrome)导致睾丸生精障碍的第二大遗传因素[2]，患病率为2%～10%[3]。采用序列标签位点-聚合酶链反应(STS-PCR)检测Y染色体无精子因子(azoospermia factor，AZF)的微缺失是临床上男科医生判断无精子症病因以及决策后续治疗手段的重要实验室依据[4]，检测方法较为成熟，结果可靠。目前采用高通量DNA测序技术——二代测序(next generation sequencing，NGS)检测100 kb以上基因组拷贝数变异(copy number variation，CNVs)的出现为无精子症遗传因素的探讨打开了新的思路，但检测结果的准确性有待商榷。为此，我们收集了133例无精子症患者，针对Y染色体分别用STS-PCR检测AZF、NGS检测CNVs，并分析比较2种检测方法的结果。

1 资料与方法

1.1研究对象 收集2018年10月至2020年10月就诊于银川市妇幼保健院生殖医学中心的非梗阻性无精子症患者133例，年龄23～45岁。排除梗阻性无精子症、隐睾、精索静脉曲张、睾丸损伤等因素所致的无精子症。所有参与本研究的患者均签署知情同意书，且本研究获得我院医学伦理委员会批准(批准文号：2021012)。

1.2主要仪器与试剂 基因扩增仪(美国Thermo Fisher公司)，YN sep100全自动单通道毛细管电泳仪(亚能生物技术有限公司)，NextSeq CN500基因测序仪(美国Illumina公司)。核酸提取试剂盒(德国QIAGEN公司)，Y染色体微缺失基因检测试剂盒(亚能生物技术公司)，染色体拷贝数变异检测试剂盒(杭州贝瑞和康基因诊断技术公司)。……