杨鑫城

摘要：目的：比较不同类型地中海贫血患者在血液学指标方面的差异。方法：地中海贫血基因检测采用PCR体外扩增结合其他分子诊断技术。血液指标参数采用BC-6800全自动血细胞分析仪进行检测。结果：检出静止型α-地中海贫血10例，分别为αQSα/αα 2例、–α4.2/αα 1例、–α3.7/αα7例;标准型α-地中海贫血检出基因型全部为—SEA/αα。β0地中海贫血主要基因型为CD17/N;β+地中海貧血基因型全部为IVS-Ⅱ-654/N。与对照组相比，研究组的HGB、MCV、MCH、MCHC均降低，RDW-CV均升高，差异有统计意义（P<0.05）。结论：重庆医科大学附属第二医院片区α-地中海贫血中以标准型α-地中海贫血为主，基因型—SEA/αα检出率最高。β-地中海贫血以β0地中海贫血居多，主要检出基因型为CD41-42/N和CD17/N 。RBC、MCV、MCH、MCHC、RDW-CV等血液学指标可以作为地中海贫血的初筛指标。

关键词：地中海贫血;基因突变类型;血液学指标

地中海贫血，简称地贫，又称海洋性贫血，最早发现于地中海区域，是由于人体遗传的珠蛋白基因突变或缺失，导致其指导合成的珠蛋白链合成缺如或者不足的慢性溶血性贫血[1～3]。目前，基因诊断是地中海贫血确诊的金标准，但是基因诊断方法耗时长且昂贵，很多基层医院无法开展，因此很有必要建立一个针对地中海贫血患者血液学指标的筛查策略。本研究以重庆医科大学附属第二医院（下称附二院）地中海贫血基因检测阳性的患者为对象，具体分析地中海贫血的基因型、构成比和血液指标，探讨血常规参数在地中海贫血初筛中的意义。

1资料与方法

1.1 研究对象

收集2019年8月～2020年3月就诊于本院的地中海贫血患者71例，对照组为地中海贫血基因检测结果为正常健康体检者30例。

1.2 血常规检测

采用迈瑞BC-6800血细胞分析仪对红细胞数RBC（×1012 /L）、血红蛋白量HGB （g/L）、平均红细胞血红蛋白量MCH（pg）、平均红细胞体积MCV（f l）、平均红细胞血红蛋白浓度MCHC（g/L）、红细胞分布宽度变异系数RDW-CV（%）这五项血常规参数进行检测。……