朱晓丹，李 超，欧妙玲，张玲华，黄 湘

（佛山市妇幼保健院产前诊断中心 广东 佛山 528000）

我国每年出生的新生儿中约有100万人患有不同程度的先天缺陷，约占每年新生儿出生总数的5%～6%。先天性缺陷一方面会降低人口素质，另一方面还会增加患儿家庭的负担，消耗大量的社会资源。针对这种情况为了进一步提高我国人口素质，降低新生儿出生缺陷率，就有必要对妊娠期孕妇进行产前诊断，明确胎儿可能存在的遗传性疾病或先天性缺陷。目前，在相关临床诊断中比较常用的是染色体核型分析技术，但是该技术具有较为明显的缺陷。近些年来针对传统染色体核型分析技术以及高通量测序技术的快速发展，临床上开始采用高通量测序技术进行产前诊断，与传统染色体核型分析技术相比，该技术操作相对简单方便，且能够在较短的时间内得出检测结果，具有较高的检测效率[1-2]。

1.资料与方法

1.1 一般资料

选取我院2020年1月—10月收治的631例高危孕妇，年龄21～43岁，平均年龄（31.29±2.45）岁；孕周最长16～37周，平均（28.23±2.85）周；高龄孕妇156例，无创基因检测（NIPT）提示高风险71例，胎儿超声异常186例，血清学筛查高风险175例，不良孕产史43例。部分孕妇存在多种产前诊断指征。

1.2 方法

（1）采集样本。孕周低于28周的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺术采集30 mL羊水，整个过程严格遵循无菌原则以及相关要求；采用脐静脉穿刺术采集孕周达到28周及以上的孕妇的脐带血2 mL。（2）染色体核型分析。染色体核型分析共使用20 mL羊水或1 mL脐血，采用培养瓶传代法培养羊水样本9～12 d，采用外周血淋巴细胞培养基培养脐血样本68～72 h。……