1.安徽医科大学附属阜阳人民医院影像中心 (安徽 阜阳 236015)

2.安徽医科大学第一附属医院放射科 (安徽 合肥 230022)

3.安徽医科大学第一附属医院心血管内科 (安徽 合肥 230022)

张 杨1,# 李小虎2,* 赵 韧3 刘 斌2 钱银锋2 袁玉山1 余永强2

Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传溶酶体贮积性疾病[1]，通常由溶酶体膜蛋白酶-2(lysosomal-associated membrane protein-2，LAMP2)突变引起。临床常表现为心肌病变、骨骼肌病变、智力发育迟滞和视网膜病变等[2-3]，心衰和恶性心律失常是患者死亡的主要原因[4]。男性和女性在临床和影像学表现上存在一定的差异[5]。目前仍没有控制该病的有效治疗方法，部分患者接受了植入性心律转复除颤器心脏移植或心脏移植。

心血管磁共振(cardiovascular magnetic resonance，CMR)能提供良好的形态学结构和组织特征，对Danon病及其类似疾病的诊断和鉴别诊断具有潜在的临床应用价值。随着基因技术和CMR技术的发展，关于Danon病的报道逐渐增多，但由于其罕见性，样本量较小，对其CMR表现特征仍缺乏足够的认识。因此，本文通过对相关文献的学习，就Danon病的临床及CMR特征表现进行综述。

1 Danon病的流行病学

Nishino于2000年首次报道了LAMP2基因突变会导致Danon病[6]，但其发病率目前尚不完全清楚。Charron等[7]报道了50例儿童肥厚性心肌病患者中4%确诊为Danon病。Arad等[8]对75例原因不明的肥厚性心肌病进行基因检测，发现6例LAMP2基因突变；该研究还发现，表现左室高电压和心室预激等特定临床表现的24例患者中4例为Danon病(16.6%)。

Danon病患者中，男性多于女性。有研究总结了2017年10月之前MEDLINE和EMBASE的83篇Danon病文献，共146例患者，其中男性90例，女性56例，男性发病率高于女性[9]。……