郝 瑞 许双双 高 敏 王燕华 吕玉芹 王 娜 张敬军

1. 山东省泰山医院，山东 泰安 271000； 2.山东第一医科大学第二附属医院，山东 泰安 271000

大动脉粥样硬化性 (large-artery atherosclerosis, LAA) 脑梗死发病机制尚未阐明，部分LAA脑梗死患者具有家族聚集性[1-3]。部分LAA脑梗死患者对氯吡格雷疗效存在明显个体差异,这些现象的发生机制尚未完全阐明，推测可能与ADP、CYP2C19、P2Y12及GPⅡb/Ⅲa等基因多态性有关[2]，关于这些基因是否参与LAA脑梗死形成发病机制研究报道较少。本研究探讨家族聚集性LAA脑梗死、散发性LAA脑梗死及对照组ADP蛋白表达、CYP2C19基因、P2Y12基因G52T位点及GPⅡb/Ⅲa蛋白表达差异，为LAA脑梗死发病机制及分层防治提供理论依据。

1 材料与方法

1.1 对象

1.1.1分组 分别选择25例(中国北方汉族)三甲医院神经内科住院家族聚集性LAA脑梗死患者(经CT或MRI 证实)及散发性LAA脑梗死患者为家族组及散发组。按照家族聚集性LAA脑梗死及散发性LAA脑梗死的诊断标准严格入选所有患者。选择25例与LAA脑梗死患者同期就诊于同一医院其他科室的非心脑血管病患者为对照组，要求与先证者同性别、同民族、年龄相差不超过5 岁。使用NIHSS评分量表对入院患者行NIHSS评分(总分为0～42分)，分数越高说明神经功能缺损程度越重。常规治疗3个月后随访其神经功能恢复情况，用mRS评分量表进行评分,分数越高说明神经功能恢复程度越差。3组研究对象一般临床资料见表1。

1.1.2纳入标准 脑梗死和LAA脑梗死诊断标准参照文献[4]；家族聚集性LAA脑梗死诊断标准参照文献[3]。

1.1.3排除标准 排除心源性栓塞所致脑梗死，如在狭窄>50%或闭塞颅内或颅外大动脉支配区之外无急性梗死灶，没有心源性卒中中度或高度危险因素。最……