尹淑红 王晶晶 吴青青

先天性结构畸形是胎儿出生前即存在的结构异常，严重者可造成胎儿及新生儿的死亡或严重残疾。随着人口增长、疾病的转变及出生死亡率的下降，出生缺陷问题日益突出，已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一［1］。出生缺陷产前行血清学筛查、外周血胎儿游离DNA产前筛查、超声诊断、MRI检查和介入性等多项产前诊断技术，其中无创性产前超声Ⅱ、Ⅲ级筛查可检出多种生长发育异常和胎儿畸形，尤其是胎儿结构畸形，目前已成为降低出生缺陷的首选检查方法。本研究旨在探讨超声在先天性结构畸形筛查中的价值。

资料与方法

一、临床资料

回顾性分析2015年7月至2016年12月我院和北京市各区县幼保健院产检并有出生结局的10 133例病例资料，孕妇年龄23～42岁，平均（31.0±3.9）岁，其中自然分娩10 116例，引产17例。纳入标准：①孕妇产前按照北京市产前筛查的要求行常规超声筛查；②新生儿2～48 h均行右上肢和左下肢的脉搏血氧饱和度监测和临床检查；③心脏杂音或产前阳性病例均行产后超声检查。排除合并严重脏器受损或认知功能障碍者。本研究经我院医学伦理委员会批准，所有病例家属均签署知情同意书。

二、仪器与方法

1.产前超声筛查：使用GE Logiq 9、GE Voluson E 8及Philips iU 22彩色多普勒超声诊断仪，经腹部探头，频率2.0～5.0 MHz；超声仪器预设早孕期NT筛查、中孕期筛查、晚孕期胎儿及胎儿心脏等检查条件和模式。受检孕妇取仰卧位，于早孕11～13周、中孕20～24周、晚孕28～32周行经腹连续性系统超声检查，依据产前超声检查指南［2］筛查系统性结构畸形。……