南方周末特约撰稿　汤波

★一起严重的医疗事故让欧美等国家基因治疗研究陷入低谷，几乎葬送了基因疗法的前程。

1990年，基因疗法在一个叫德西尔瓦的4岁小女孩身上取得成功，使得她从致命遗传病中得以重生。这极大地激起了科学家们开发基因疗法的热情。一时间，针对各种遗传病甚至癌症的基因疗法进入临床试验，到20世纪90年代末，基因疗法临床试验数量已激增到300起以上。一些无计可施的患者及家属也对基因疗法翘首以盼，大家对其中的潜在风险却视而不见。美国男孩杰西·基辛格（Jesse Gelsinger）成为基因治疗风险的第一个受害者。

1999年刚满18岁的基辛格是一名大一新生，出生于美国的亚利桑那州，2岁多时被确诊患有一种罕见遗传病——鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症。鸟氨酸转氨甲酰酶只在肝脏中合成，主要负责在尿素循环中用氨和鸟氨酸合成瓜氨酸，以清除蛋白质代谢过程中产生的氨。如果缺乏这种酶，血液中的氨会快速上升，导致高氨血症，继而出现头痛、恶心、呕吐甚至昏迷，严重时还会致命。编码鸟氨酸转氨甲酰酶的基因位于X染色体上，该基因的突变会导致鸟氨酸转氨甲酰酶合成不足甚至完全缺失，因此鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症与血友病一样，也属于X染色体遗传病。

大多数鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症患者活不到14岁，唯一治愈的希望是肝脏移植，不过肝脏来源非常有限。基辛格稍微幸运一些，他的病症比较温和，只要每天坚持按时吃药，并控制饮食，生活与正常人差别不多，预期寿命也与正常人相近。……