徐素华 张 鹏 杨 琳 曹 云 周文浩 程国强

1 病例资料

1.1 病例报告

例1，男，4日龄，因“皮肤黄染3 d，突然青紫1次”于2018年2月至复旦大学附属儿科医院(我院)就诊。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3 100 g，5和10 min Apgar评分均为10分。生后第2 d无明显诱因出现皮肤黄染，进行性加重，出现2次双眼上翻，持续2～3 s后自行缓解，无发热、少吃、少哭、少动等，当地医院检测经皮胆红素(TcB)150 mg·L-1、CRP 110 mg·L-1，予抗感染治疗和光疗，期间出现面色发绀，经皮血氧饱和度(SPO2)下降至83%，无呼吸暂停、抽搐、呕吐等，血糖5 mmol·L-1，故转入我院新生儿科病房。其母孕产史未见异常报告 ，否认近亲婚配及家族相关遗传病史。查体：面容未见异常，反应稍差。鼻导管吸氧下，呼吸平稳，SPO2正常。皮肤中度黄染，四肢肌张力正常。入院第2 d出现反复口唇紫绀，呼吸不规则，高流量辅助通气下，SPO2最低可至60%，每次持续10 s至1 min，期间出现四肢抖动、双眼凝视，疑似角弓反张，反应及胃纳差。

辅助检查：血气分析乳酸2.3～4.5 mmol·L-1，BE -6.3～-7.2 mmol·L-1；血生化检查肌酐71 μmol·L-1，尿素8.2 mmol·L-1，TBIL 213.1 μmol·L-1，DBIL 10.7 μmol·L-1，ALT 37 U·L-1，AST 56 U·L-1，尿酸287 μmol·L-1，CK 1 343 U·L-1，血氨57.9 μmol·L-1。血常规和分类、CRP、脑脊液检查(常规、生化和病原学)、TORCH、血培养、血氨基酸、血酰基肉碱谱和尿有机酸谱检测均未见异常。8日龄头颅MR(图1 A～D)显示，双侧额颞顶枕叶、基底节及脑干广泛异常信号灶。视频脑电图(vEEG)显示，背景活动中度不连续伴多灶性放电。新生儿听力筛查通过。

图1 例1(生后8 d)头颅MR

例2，男，3月6 d，因“反复抽搐2月余”于2019年8月至我院首次就诊并住院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重2 950 g。生后7 d外院诊断“新生儿高胆红素血症”，行血串联质谱和尿气相色谱质谱检测未见异常，心超提示房间隔缺损。……