杨 蜜 孙碧君 侯 佳 王文婕 应文静 惠晓莹 孙金峤 王晓川

Shwachman-Diamond 综合征(SDS，OMIM：260400)是一类原发性免疫缺陷病，归类于吞噬细胞数目及功能异常，发病率约1/75 000[1]。SDS临床主要表现为胰腺外分泌功能不全、骨发育畸形、骨髓衰竭三联征，并有反复感染及多系统受累[2]。约90%的SDS患儿由SBDS基因突变导致[3]。目前报道EFL1、DNAJC21、SRP54基因突变也可导致SDS样综合征[4, 5]，但病例少见。本文通过总结复旦大学附属儿科医院(我院)诊治的SDS患儿的临床表现、免疫功能和基因突变情况，探究该病的基因型与表型的相关性。

1 方法

1.1 SDS诊断标准[3]①临床诊断：胰腺外分泌功能不全和血液系统异常的表现(3个月内≥2次中性粒细胞减少或其他血细胞减少)，并排除已知原因的外分泌胰腺功能障碍和骨髓衰竭；其他支持性证据包括骨骼异常、行为问题、一级亲属曾被确诊为SDS。②分子诊断：检出SDS相关基因(SBDS、EFL1、DNAJC21、SRP54) 已知或预测有害的致病性变异。

1.2 纳入标准 2016年1月至2020年11月我院临床免疫科住院的符合SDS临床诊断并经分子诊断确诊的SDS连续病例。

1.3 资料截取 从我院病历系统中提取：①性别；②年龄(起病、就诊、末次随访)；③就诊时身高和体重；④住院期间感染状况：包括部位、症状、频率、病原，反复呼吸道感染(1年内，上呼吸道感染：0～2岁≥7次，～5岁≥6次，～14岁≥5次；下呼吸道感染：气管支气管炎0～2岁≥3次，～5岁≥2次，或肺炎≥2次[6])；严重感染(发生败血症、重症肺炎、骨髓炎和肝脓肿等危及生命的感染)；⑤住院期间实验室检查：血常规、血生化、骨髓细胞学、自身抗体和免疫功能指标；⑥影像学检查：骨骼X线、肺部CT和头颅MR的报告；……