李雪静 徐 丹 王颖硕 周云连 程蓓蕾 陈志敏

1 病例资料

例1 男，14岁，因“反复咳嗽、咳痰14年，加重4 个月”入浙江大学医学院附属儿童医院(我院)。患儿出生时因“新生儿呼吸窘迫综合征”住院，此后反复咳嗽、咳痰，未予重视，抗感染治疗后症状可稍缓解。4个月前咳嗽、咳痰加重。胸部CT示，右肺呈2个肺叶，左肺似见水平裂，呈三叶肺，右肺上叶舌段及左肺中下叶支气管扩张，右位心(图1A)，胸腹内脏转位。鼻-鼻窦炎病史10余年。父母非近亲结婚。体格检查：上颌窦区压痛，双肺可闻及痰鸣音，心尖搏动点位于右锁骨中线第5肋间内侧1.5 cm，余查体未见异常。辅助检查：血常规、结核感染T细胞检测、免疫功能、痰培养、肺泡灌洗液培养均未见异常。腹部B超探及肝脏位于左上腹，脾脏位于右上腹，提示腹腔脏器反位。副鼻窦CT示双侧额窦未气化，双侧上颌窦、筛窦、蝶窦炎和双下鼻甲肥厚(图1B)。纤维支气管镜检查左、右支气管结构反位，支气管黏膜活检纤毛电镜结果(图1C)：纤毛参差不一，个别纤毛见3个中央微管，横断面可见外动力蛋白臂(ODA)部分缺失，符合原发性纤毛运动功能障碍(PCD)。基因检测发现，CCDC114基因复合杂合变异c.702-705dup和c.-41-2A>C ，导致氨基酸改变p.P236Afs*11，Sanger测序验证显示2个变异位点分别来源于患儿父母。诊断：Kartagener综合征(KS)。

例2 男，10岁，因“反复咳嗽、咳痰半年余，加重1月余”入我院。患儿G1P1，足月剖宫产，否认窒息史，出生后因“新生儿肺炎”在当地住院治疗(具体不详)。自幼反复咳嗽、咳痰，有鼻塞、流脓涕症状，口服或静脉抗感染治疗后可缓解，但易反复，3岁后每年1～2次下呼吸道感染病史。父……