胡晨鸣，余寿益，莫巧璇，赖锦兰

(佛山市中医院，广东 佛山 528000)

0 引言

根据2019 年中国高尿酸血症与痛风诊疗指南[1]，目前中国大陆高尿酸血症的总体患病率13.3%，患病人数已经超过1.8 亿，患病人数甚至已超过糖尿病。痛风的总体患病率约1.1%，患病人数超过1500 万。高尿酸血症患病率的高低受经济发展程度、环境、饮食习惯、种族、遗传等多种因素的影响，呈现一定的特征：年轻化、“重男轻女”、遗传倾向、地区与种族差异[2]。临床诊疗过程中发现，约90%入院治疗的急性痛风患者的诱因多是摄入高嘌呤含量的食物、气候变化、饮酒、果糖摄入过多、运动过度等生活因素，足以看出生活因素对痛风的重大影响。其中，酒精是比食物更重要的危险因素，血尿酸水平随着酒精摄入量的增加而增加，多因素分析发现，日常饮酒中，每增加10g 的酒精，痛风的发生风险增加17%。

乙醇代谢的整个过程中有两个关键酶：将乙醇氧化为乙醛的乙醇脱氢酶ADH、将乙醛进一步氧化为乙酸的乙醛脱氢酶ALDH。ALDH 基因编码多个同工酶，乙醛的氧化速度主要受活性最强的ALDH2 调控。研究发现，ALDH2 基因12 外显子第1510 位点的鸟嘌呤核苷酸G 被腺嘌呤核苷酸A 替换时，ALDH2 基因编码的蛋白质第487 位氨基酸发生Glu 到Lys的变化，进而导致其编码的酶活性丧失或降低，ALDH2 基因A 等位基因是显性遗传[3]。相较于野生基因型ALDH2*1/*1，杂合子ALDH2*2/*1 和纯合突变基因型ALDH2*2/*2 基因所编码的酶蛋白都没有活性，对乙醇代谢的影响几乎相同。

ALDH2*2/*1 和ALDH2*2/*2 基因型个体饮酒后的表现形式为面红……