江文晋 满 杰 钱晓文 王宏胜 王 苹 翟晓文

（国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院血液肿瘤科 上海 201102）

慢性婴儿-神经-皮肤关节（chronic infantile neurological cutaneous articular，CINCA）综合征是一种十分罕见的系统性自身炎症性疾病，是冷卟啉相关周 期 性 综 合 征（cryopyrin-associated periodic syndromes，CAPS）的一种。CAPS综合征是NLRP3基因错义突变导致的一种单基因遗传病［1］，包括家族性寒冷型自身炎症综合征（familial cold autoinflammatory syndrome，FCAS）、Muckle-Wells综合征（MWS）和CINCA综合征。这些综合征虽然被描述为不同的临床实体，但均有发热、荨麻疹样皮疹和不同程度关节受累等相似临床表现［2］。这3种疾病的严重程度逐渐递增：FCAS病情最轻，MWS居中，CINCA最为危重。如诊断和治疗不及时，常导致重要脏器受累、淀粉样变性而早期死亡。国外CINCA综合征的主要治疗方式是IL-1拮抗剂，但患者易耐药且副作用大，且国内尚未有IL-1β拮抗药物上市。该疾病是一种终生性疾病，无法治愈，后期可有不可逆的中枢神经系统损害，预后极差［2-3］，目前国内采用激素、免疫抑制剂等治疗，但患儿须终生用药，药物相关副作用大，预后不佳。我们在国内首次报道1例CINCA综合征患儿通过非亲缘脐血干细胞移植（umbilical cord blood transplantation，UCBT）成功治疗的病例，提示UCBT可能是我国CINCA患儿可选择的治疗方案。

资料和方法

临床资料收集复旦大学附属儿科医院于2018年11月诊断的1例CINCA综合征病例。该患儿为男性，43月龄，因“反复发热、皮疹7月”就诊。入院时颜面可见大片红色斑丘疹，伴发热、肺部感染，其余查体未见明显异常。本研究通过复旦大学儿科医院伦理委员会审批通过（2017-159号-01）。

全外显子测序基于Sanger测序法，完善患儿家系全外显子测序，结果显示NLRP3基因存在3号外显子c.913G>A（p.D305N）杂合变异，其父母均未检测出该变异。