文/张展青，黄育涛，陈晓榆，蔡幸生，朱勇斌

地中海贫血简称地贫，主要分为α地中海贫血（α-thalassemia，α-TT）及β-地中海贫血（β-thalassemia，β-TT）是一组由于珠蛋白基因的缺失或者缺陷导致血红蛋白中一种或多种珠蛋白肽链合成障碍，以致红细胞内血红蛋白含量减少并伴有贫血的常染色体隐性遗传性溶血性疾病。地贫的基因类型及出现率有较大的地域及民族差异。地中海贫血多见于地中海及东南亚地区，在我国南方广东、广西、海南、贵州、云南、四川等省较为多发[1]。目前，地贫尚未有特效方式治疗[2]，对重型地贫只能通过终生输血维持生命，所以阻断地中海贫血患儿的出生尤为重要和迫切。为了解广东揭阳地区儿童地中海贫血发病率和基因型，本研究回顾分析2017年1月至2021年3月揭阳市人民医院儿科门诊及儿科住院部收治的小红细胞贫血患儿地中海贫血基因检测结果，并将结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象

2017年1月-2021年3儿科门诊以及儿科住院部收治的籍贯为广东揭阳地区儿童409例，其中男237例，女172例，年龄在0-14岁之间。

1.2 纳入和排除标准纳入标准

纳入标准：红细胞平均血红蛋白在27pg以下；红细胞平均体积在82fl以下。排除标准：非广东揭阳籍贯；合并血液系统疾病；合并免疫系统疾病。

1.3 研究方法

1.3.1 主要仪器和试剂

使用希森美康全自动血液分析仪及配套试剂、基因扩增仪、恒温杂交仪（YN-H16）和深圳亚能生物地中海贫血基因检测试剂盒等。

1.3.2 筛查方法

采用希森美康全自动血液分析仪对外周血中平均血红蛋白体积(MCV)、平均血红蛋白(MCH)、Hb进行测定，初步排除其他因素引发的贫血。……