夏艳艳，沈 瀚，许红攀，李智洋（南京大学医学院附属鼓楼医院，南京 210008）

恶性肿瘤是严重危害人类健康的重大疾病，其发病率和死亡率居高不下[1]。由于肿瘤早期症状隐匿且多样化，很多患者在首次诊断时已属肿瘤晚期[2]。癌症的预后与病程有着密切关联，临床研究表明，原位癌治愈率达90%以上，I 期癌症患者的5年生存率达60%～90%，II 期患者的5年生存率约50%，而III b 和IV 期患者的5年生存率仅5%～20%，提示早期发现、诊断是改善肿瘤预后的关键[3]。因此，如何提高肿瘤早期诊断水平已成为肿瘤防治工作中面临的紧迫任务。

目前肿瘤的诊断技术主要包括肿瘤标志物、计算机断层摄影（computed tomography,CT）、组织活检。肿瘤标志物检测虽然操作简单，但是其诊断的特异度和敏感度很低，只有30%和18%～70%[4]。虽然CT 针对早期肿瘤检出率能达到40%～60%，但其假阳性率较高（达到50%以上），常导致患者过多的辐射暴露和沉重的心理负担，甚至不必要的手术带来的身体及经济负担[5]。组织活检是确认的金标准，但是有创的侵入性操作会对患者造成生理负担和心理影响，同时由于其只能针对少数部分进行取材，穿刺活检也未必能获得准确性信息[6]。因此发展敏感度及特异度更高，更加精准、无创、简便地肿瘤早期筛查技术是临床亟待解决的重大科学问题。

液体活检是对患者外周血液进行检测分析，获得患者肿瘤相关信息的一项新兴技术，主要包括循环肿瘤细胞（circulating tumor cell,CTC）、循环肿瘤DNA（circulating tumour DNA,ctDNA）和外泌体。液体活检具有操作方便快捷、能反复获取、易于实时监控等优点，为肿瘤的早期诊断提供了新方法。……