滕浩波，高岩，郭远林，吴超群，张海波，郑昕，路甲鹏，李艳，乔树宾，刘佳敏

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传病，以低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）异常升高和皮肤表现（如皮肤/腱黄色瘤）为主要临床特征，明显增加冠状动脉粥样硬化性疾病（ASCVD）风险[1-3]。最近研究表明，FH 在一般人群中的检出率为1:200 至1:250 之间[4-5]。FH 患者罹患冠心病的风险为一般人群的13 倍[6]。未经治疗的杂合型FH 患者中，50%的男性及17%的女性患早发冠心病（CAD）。纯合型FH 患者在儿童期及青春期罹患CAD 风险极高，大多数患者会在20 岁之前死亡[1,7]。有效治疗会降低FH 患者罹患CAD 风险，并与一般人群罹患CAD 风险相当[8]。但是，目前大多数国家和地区FH 的诊断率不足1%[1]，治疗状况差，且大部分患者未达到指南推荐LDL-C 目标水平[9-10]。近年来我国研究显示在心肌梗死患者中FH 的检出率为0.5%-3.9%[11-14]。在行冠状动脉（冠脉）造影的患者中，FH 的检出率为2.7%[15]。但这些研究均采用荷兰临床脂质网络（Dutch Lipid Clinic Network，DLCN）诊断标准[1]，且多数研究样本量有限。目前尚缺乏我国成人CAD 患者中采用中国诊断标准的FH 检出率以及临床特征的研究数据。

本研究基于“心血管病高危人群早期筛查与综合干预项目”（以下简称“高危筛查”项目），描述我国成人CAD 患者中FH 患病情况和管理现状，为制定有针对性的干预措施提供依据。

1 资料与方法

1.1 研究对象及方法

本研究基于高危筛查项目，其研究方案已于先期发表[16]。项目综合考虑经济地理、民族、农村城市常驻人口比例等相关因素之后，采用方便抽样的方法，自2015 年9 月份至2020 年8 月，入选中国大陆31 个省的292 项目点，包括174 农村地区、118城市（“农村”指各直辖市或地级市的县和县级市，“城市”指各直辖市或地级市的市辖区）。……