张新颜 李建康 李 伟 Raynald Liu 杨 宝 李 苗 李亚农 张冰克 孙黎明 邱晓光 姜 涛 李春徳

髓母细胞瘤是一种病变位于后颅窝的高度恶性肿瘤，约占儿童期中枢神经系统肿瘤的20%[1]。2016年版世界卫生组织病理分型系统将其分为5个病理亚型：经典型(classic)、促纤维增生/结节型(desmoplastic/nodular)、广泛结节形成型(medulloblastoma with extensive nodularity,MBEN)、大细胞型(large cell)和间变型(anaplastic)。其中大细胞型和间变型因预后较差，统称为LC/A亚型[2-4]。国内外统计显示，髓母细胞瘤患者的5年存活率为50%～70%[5,6]。近年来髓母细胞瘤的研究方向已经深入基因层面，根据肿瘤细胞基因突变情况、甲基化情况对髓母细胞瘤进行分子分型，共分为4个亚型：WNT亚型、SHH亚型、Group 3亚型以及Group 4亚型。临床通过分子分型、患者年龄、病理类型、是否转移等将髓母细胞瘤分为不同危险等级，给予不同放化疗组合方案。

部分髓母细胞瘤患者存在基因胚系突变，可导致遗传性综合征，最常见为Gorlin-Goltz综合征(Gorlin-Goltz syndrome，GS综合征)，又称之为痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS，MIM #109400)，属于临床少见的常染色体显性遗传性疾病[7]。GS综合征相关髓母细胞瘤属于SHH亚型髓母细胞瘤首选化疗，多预后良好[8]。国内对于髓母细胞瘤相关的GS综合征认识及治疗方案尚不统一。本研究分析了2014年1月至2021年1月首都医科大学附属北京天坛医院收治的8例GS综合征临床资料，以提高对该病的认识。

材料与方法

一、一般资料

本研究获得首都医科大学附属北京天坛医院伦理委员会批准(KY2019-098-1)。8例中，男4例，女4例；7例年龄在3岁以下(9～36个月，平均19个月)，1例9岁。临床表现：3例头围增大，7例呕吐，5例走路不稳。……