张星雨，祝天喻，张清荣，郭雪江，王铖，靳光付，胡志斌

精子发生障碍的遗传学研究进展

张星雨，祝天喻，张清荣，郭雪江，王铖，靳光付，胡志斌

南京医科大学生殖医学国家重点实验室，南京 211166

育龄人群中约15%的夫妻被不孕不育困扰，其中男方因素导致的不孕不育约占50%。男性不育通常由精子发生障碍导致，呈现为少、弱、畸形精子症，最严重的是无精子症。本文以精子发生障碍为主线，重点综述了非梗阻性无精子症和畸形精子症的遗传学病因研究。近年来，随着高通量芯片和测序技术的快速发展，无精子症和畸形精子症的遗传学因素得以深入的揭示与解析。围绕无精子症，全基因组关联研究与高通量测序研究揭示了一批非梗阻性无精子症的风险位点和致病基因；围绕畸形精子症，全外显子测序等研究鉴定了一系列致病基因，极大地丰富了精子鞭毛多发性形态异常等精子畸形的遗传学病因。大量致病基因的发现，促进了男性不育病理机制的阐明。全面而深入地了解精子发生障碍中的遗传因素，对男性不育的诊断、临床治疗和遗传咨询具有重要的意义。

精子发生；遗传因素；非梗阻性无精子症；精子畸形；鞭毛多发性形态异常

在全球范围内，约有15%的夫妇受不孕不育困扰，其中男性因素约占50%[1]。男性不育主要由于精子发生障碍导致。精子发生过程包括精原细胞有丝分裂、精母细胞减数分裂以及精子细胞变形形成蝌蚪状精子的过程，其中任一环节发生缺陷都会导致男性不育[2]。……