杨黎明，沈盼盼，吕璇，李会娜，郭华峰

（郑州市妇幼保健院，河南 郑州450000）

随着国家全面二孩政策的放开,出生缺陷问题尤为突出[1]。数据显示[2]，1/4 的出生缺陷儿在围产期死亡,所以预防出生缺陷发生是减少围产儿死亡的关键措施。孕中期应用血清四联生化指标（AFP,uE3, free β-hCG, InhA）进行 21 三体综合征、18 三体综合征、 开放性神经管缺陷的风险评估是产前筛查的重要内容，是目前减少出生缺陷的经济、有效的措施之一，通过筛查，对高危孕妇进行产前诊断，以最大限度的减少缺陷儿的出生。现统计我院2017 年 7 月-2019 年 6 月期间筛查的 5389 例唐筛高风险孕妇资料，对其产前诊断结果和妊娠结局进行分析。

1 资料与方法

1.1 对象 我院于 2017 年 7 月-2019 年 6 月期间筛查的5389 例唐筛高风险 （唐氏综合征 Down′s syndrome，DS 风险切割值为 1：270）的孕妇。

1.2 仪器与试剂 仪器： 应用广州丰华AutoTRFIA-4 型全自动荧光免疫分析仪。试剂：广州丰华生物工程有限公司 AFP, uE3, free β-hCG, InhA 全自动试剂盒。

1.3 方法 取静脉血 2ml，离心，分离血清，标本编号后存于 -20℃冰箱待测，5d 内完成检测。采用时间分辨免疫荧光分析法，结合孕妇年龄，体重及孕周等相关因素，进行校正分析，得到胎儿唐氏综合征发病的风险率。

1.4 追踪、 随访 对高风险孕妇均进行电话通知、同时将报告单反馈到辖区医疗保健单位，并动员高风险孕妇来本院遗传咨询，转诊到省产前诊断中心，随后于孕28 周之前和产后半年之内进行两次电话随访以及病案查询，重点了解后续的临床处理方案和新生儿的情况。

2 结果

2.1 接受进一步遗传学检测的情况 5389 例唐筛高风险的孕妇，经过遗传咨询，知情同意进行产前遗传学检测共4963 例，占高风险人群的92.09%。……