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EGFR基因在肺微浸润性腺癌中的突变特征及意义

2021-05-19孙小敏王敏李宏春

实验与检验医学 2021年2期
关键词:基因突变关联检测

孙小敏,王敏,李宏春

(安阳市人民医院检验科,河南 安阳 455000)

肺癌作为呼吸系统常见恶性肿瘤,其发病率及死亡率日增,已成为严重威胁人群健康的恶性肿瘤之一。该病病因及发病机制不明,吸烟、职业暴露、电离辐射、既往肺部慢性感染、遗传因素及大气污染等均属其发病相关危险因素,依据其组织病理特点可分为肺鳞状细胞癌、肺腺癌、肺未分化癌、肺泡细胞癌等类型[1,2]。肺腺癌(lung adenocarcinoma,LAC)属非小细胞肺癌重要亚型,常见发生于女性及不抽烟者[3]。LAC 治疗目前仍以外科手术、放化疗为主,以实现肿瘤根治及最大限度控制、提高生存率、改善生存质量、延长生存期为主要治疗原则[4]。以表皮生长因子受体(英文全称,EGFR)为靶点的生物靶向治疗(酪氨酸激酶抑制剂,EGFR-TKIs)因其治疗特异性及有效性日益受到重视[5]。既往研究发现EGFR 基因的人群突变率约10~50%[6,7]。虽组织病理表现可一定程度上提示EGFR 基因情况,但仍需行相应EGFR 基因检测以了解其具体突变情况。因筛查技术的进步,诸如原位腺癌、微浸润性腺癌(英文全称,LMIA)等肺腺癌早期类型可见检出,了解其EGFR 基因突变情况并给予及早治疗可显著改善患者预后[4]。本研究旨在了解LMIA 的EGFR 基因突变情况及其相应组织病理特点间的关联,为临床进一步诊疗方案制定提供参考。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集 2016 年 1 月至 2018 年 10 月本院经治 LMIA 90 例,其中男 40 例,女 50 例,发病年龄范围38~75 岁,中位年龄55 岁。纳入标准:所有患者均符合2018 版《中华医学会肺癌临床诊疗指南》[8]所述LMIA 诊断标准;……

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