邓佩佩 马 婧 张展羽 张文昊 宋潇潇 刘 杰 张香改 韩瑞钰

河北省计划生育科学技术研究院，国家卫健委计划生育与优生重点实验室(石家庄，050071)

有研究显示近15%的不育男性为无精子症患者，包括梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症[1-2]。据估计，至少50%的无精子症是由遗传缺陷引起的，包括染色体数目畸变、囊性纤维化跨膜转导因子(CFTR)基因突变和Yq11染色体上的无精子因子(AZF)区域的微缺失。但是仍有很大一部分无精子症患者未找到明确致病原因。男性不育是一个复杂的病理变化，涉及很多基因，目前已知的人类睾丸富集基因有2300个[3]，这些基因中任何一种的基因的变异都会影响到男性生育，且这些突变在人群中都将始终保持非常低的频率。随着测序技术的发展，对大量基因进行筛选已成为可能，目前已有研究利用全外显子测序筛选新的变异基因[4-5]。本文针对无精子症患者进行全外显子测序，目的是筛选精子发生障碍相关基因，丰富男性不育基因库。

1 对象与方法

1.1 研究对象

选取20例在本中心就诊的男性无精子症患者，排除标准： 由化疗或放疗、创伤性或感染性睾丸炎、精索静脉曲张、双侧隐睾等原因导致的无精子症; 由勃起功能障碍/性欲丧失/无性高潮、逆行射精/无射精、先天性输精管缺失、输精管切除术、外伤或感染引起的机械性梗阻等原因导致的；染色体及AZF结果异常；梗阻性无精子症。

1.2 激素检测

空腹8～12h，抽取清晨静脉血置促凝管，室温静置1h后离心取血清备用。……