赵艳芳 朱健生 万 宁 汪凤仪

1.安徽省芜湖市妇幼保健院(241001)；2.安徽省妇幼保健院

相关数据统计显示，我国新生儿出生缺陷总发生率为5%～6%，且有逐年增长趋势[1]。出生缺陷中染色体异常是最常见病因，产前胎儿染色体异常筛查是最有效防控措施[2]。血清学标志物检测及彩超检查是目前早期筛查出生缺陷的常规手段，但血清学标志物检出率为60%～85%，且存在5%假阳性，影响其检测精度[3]。介入性羊膜腔穿刺或绒毛穿刺检测染色体异常能够获取准确性高达98%～99%的检测结果，成为产前胎儿染色体异常筛查的金标准[4]。但有创操作存在流产风险。利用孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测技术(NIPT)[5]，在21-三体、18-三体、13-三体、性染色体等染色体异常检测中敏感性、特异性均优于常规血清学检测[6]。本研究对芜湖地区984例高龄孕妇产前NIPT检测结果及妊娠结局进行回顾性分析，探讨NIPT筛查价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

经本院伦理委员会审批批准，选取2018年9月-2020年1月本院自愿行NIPT检测的高龄孕妇临床资料。纳入标准：≥35岁单胎妊娠；孕妇及家属知情自愿要求行NIPT检测。排除标准：①孕周<12周；②夫妻一方有明确染色体异常；③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；④胎儿超声检查提示有结构异常必须产前诊断；⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；⑥孕期合并恶性肿瘤。

1.2 检测方法

1.2.1标本采集采集孕妇空腹外周静脉血取上清血浆离心处理后取上层血浆，置-80℃待测。

1.2.2 NIPT检测试剂盒购自安诺优达基因科技(北京)有限公司，提取待测样本中胎儿游离DNA。经cffDNA末端修复及连接反应后得到双链DNA分子。经PCR扩增后得到DNA测序文库。采用高通量基因测序技术进行样本测序检测。计算每条染色体reads占比及Z值，分析染色体非整倍体异常情况。……