基于生物信息学方法分析EGLN1在肾透明细胞癌中的表达及意义
2021-05-15姚宇同夏彬彬
姚宇同,刘 岩,戴 露,夏彬彬
(锦州医科大学附属第一医院泌尿外科,锦州 121000)
肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)是全世界范围内常见的泌尿系统恶性肿瘤之一。2018 年的癌症统计数据显示,全年新诊断为RCC 的患者约40 万人,其中约17.5 万人死亡[1]。其中肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)是RCC中最常见的一种病理类型,占全部RCC 的65%~85%。由于RCC 对放疗及化疗不敏感,故目前仍以手术治疗为主。RCC 早期多无明显的临床表现及体征,往往就诊时已经发生转移,而转移性RCC 手术难度大且预后较差,因此,研究RCC 的关键基因对RCC 的诊断、治疗及提示预后具有重大价值。
egl-9 家族缺氧诱导因子1(egl-9 family hypoxia inducible factor 1,EGLN1,又称PHD2)是一种存在于生物机体中的氧敏感因子,通过感知细胞组织内的氧含量的情况调控其下游基因的表达,进而影响如葡萄糖摄取、代谢调节、血管生成、细胞周期等重要生理过程[2]。有研究表明,EGLN1的表达情况与大肠癌[3]、子宫内膜癌[4]、乳腺癌[5]、肺癌[6]等多种恶性肿瘤事件的发生及预后具有密切关系。目前ccRCC 中EGLN1表达的临床意义尚不明确,本文应用生物信息学的方法,综合分析EGLN1在ccRCC中的表达情况,为临床中ccRCC 的诊断、治疗及预后评估提供新的方向。
1 材料与方法
1.1 数据来源和方法
基于癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA,https://portal.gdc.cancer.gov),下载ccRCC患者的基因表达数据[530 例,癌组织样本539 例(存在1 枚病理提取数条样本的可能),癌旁正常肾组织样本72 例]。从该数据中提取全部EGLN1基因的表达情况并进行整理分析,使用R(v3.6.1)中limma及beeswarm程序包绘制EGLN1表达散点差异图。
使用在线分析平台UALCAN(http://ualcan.path.uab.edu/index.html)分析ccRCC 中EGLN1基因在病理分期、肿瘤分级、患者年龄、淋巴结转移状态、组织亚型等角度的表达情况。……
