李清波 井云

不久前，我院收治了一例眼皮肤白化病合并轻度眼球震颤患儿，对其应用硬性透气性角膜接触镜（Rigid Gas Permeable Contact Lens，RGPCL）矫治眼球震颤及屈光不正。现将病例进行分享，并同业界同仁就该案例进行讨论、交流。

1 基本情况

1.1 病患基本资料

男童，5周岁。自幼全身皮肤偏白，毛发棕黄，虹膜透明度较正常色泽淡，畏光。出生后曾于外院就诊，经眼科和皮肤科会诊后诊断为“先天性白化病”，查体后未见其他异常，嘱咐注意遮光，随访。家族史：父母表型正常，非近亲婚配，双方无白化病家族史。近期患儿家长发现其近距离用眼注意力不集中，固视能力差且看前方时出现歪头，遂来我院就诊，先前已配镜矫治，患儿日常不愿佩戴。

1.2 眼科检查

视力检查结果：OD：0.2；OS：0.2；双眼眼轴长度分别为23.08mm、22.91mm；双眼眼压：Tn；双眼轻度水平震颤（+），无中间带；面目皮肤色泽浅淡，眉毛、睫毛呈棕黄色，双眼结膜未见充血，角膜透明，前房中深，虹膜纹理清晰，色泽淡呈灰色样可透见后眼底红色反光，瞳孔圆，存在对光反射；晶体清，玻璃体透明，双眼眼底视盘边界欠清，视网膜平伏，动静脉走形正常。视网膜色素较正常浅淡，脉络膜血管均可见。双眼黄斑区发育欠佳，未见中心凹光反射，OCT提示双眼M区神经上皮层次厚度薄，RPE信号欠佳；PR-EP提示双眼P100潜伏期延迟，振幅降低。

1.3 诊断

a.眼皮肤白化病（OCA）；

b.眼球震颤；

c.黄斑发育不全。

1.4 治疗

结合该患的临床情况，我院采取了以下治疗方案：

a.嘱患者注意遮光；

b.RGPCL屈光矫治；

c.嘱患者定期复查。

本例患儿验光结果见表（1）。……