徐文迪，田那科·沙帕尔，刘奎杰，韩同，赵华

（中南大学湘雅二医院 胃肠外科，湖南 长沙 410011）

结直肠癌（colorectal cancer，CRC）是一种全球性的常见病，是已知癌症中第三大最常见类型，占全世界癌症死亡主要原因的第二位[1]。据统计，在2018年，我国CRC新发病例数为521 590，占所有癌症新发病例的12.2%。因罹患CRC而死亡的病例数为247 563，占所有癌症病死率的8.6%[2]。而最新的统计学数据表明，预计到2021年，仅美国就将有104 270例新增CRC癌症病例及52 980例癌症死亡病例[3]。

中国大多数CRC是结肠腺癌（colon-adenocarcinoma，COAD）是发生于腺上皮细胞的恶性肿瘤，是结肠癌最主要的病理类型之一。其他罕见类型包括鳞状细胞癌、腺鳞癌、梭形细胞癌和未分化癌[4-5]。CRC是一种异质性疾病，大约60%～65%的病例是偶发的，是通过获得性体细胞遗传和表观遗传变异引起的，这些变异主要归因于可改变的潜在风险因素[6]。CRC患者的预后取决于癌症的TNM分期和是否接受治愈性手术干预，但这仅限于原发早期的CRC患者。此外，CRC患者的临床表现，治疗效果和预后还受到例如表观遗传状态和导致CRC异质性的微环境等许多因素的影响[7]。

诸多研究表明，确定能够早期进行诊断，准确监测患者病情发展及其对治疗的反应的生物标志物，对CRC患者进行早期诊断或切除是治愈大多数CRC患者的关键[8-9]。对于CRC的不良预后和高复发率，尽管最近的研究中发现的生物标志物对改善CRC的诊断和治疗做出了巨大贡献[10-14]。但由于各种原因，诸如对小型发现数据集的过度拟合和缺乏足够的临床验证之类的问题，将便捷精确的筛选生物标志物的方法纳入常规临床实践仍未实现。……