李文武，黄立凡，张小超，李志宏，黄小琴，孙 浩

（1.云南省楚雄彝族自治州人民医院神经内一科，云南楚雄675000；2.中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所，遗传室，云南昆明650118；3.昆明医科大学药学院，云南省天然药物药理重点实验室，云南昆明650500）

腓 骨 肌 萎 缩 症（charcot-m arie-tooth，C M T）是一组以慢性、进行性外周运动及感觉神经病变为特征的遗传性神经病，又称遗传性运动感觉神经病，总体发病率仅为40/100 000［1］。C M T 主要表现为四肢对称性、进展缓慢的远端运动神经病变，通常开始于第一个十年到第三个十年，可导致脚和/或手的肌肉无力及萎缩。肌肉无力常伴有轻至中度的感觉丧失，如对振动、疼痛、温度等感觉的敏感性降低。然而，感觉缺失并不意味着无痛，其神经病变本身可能伴随着巨大的疼痛［2］。患者典型表现为肢体远端肌无力和萎缩，足背屈受限，肌腱反射减弱及高弓足畸形。该疾病的分型依据由神经传导速度（nerve conduction velocity，N C V）确定的周围神经病变类型、家族史确定的遗传方式以及所涉及的突变基因来确定（如C M T 1E 、C M T 2A、D IC M T B）［3］。

目前，已知可引起C M T 的突变基因达100多个。这些突变常引起神经髓鞘（腓骨肌萎缩症1 型，C M T 1）或轴突（腓骨肌萎缩症2 型，C M T 2）的结构异常。 腓骨肌萎缩症2A 型（charcot-m arie-tooth neuropathy type 2A，C M T 2A）属于典型的轴突型C M T（C M T 2），遗传模式为常染色体显性遗传（少数为隐性遗传），线粒体融合蛋白基因2（m itofusin-2，M F N 2）是引起该疾病的主要基因。特征临床表现为下肢受累比上肢更早出现并更加严重，运动缺陷比感觉缺陷更加突出，N C V 正常（＞42 m/s）或仅有轻微降低。……