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空军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科（陕西 710032）

CHARGE综合征又被称为Hall-Hittner综合征，由Hall[1]和Hittner[2]于1979年首次描述，属于先天性多器官畸形综合征。Pagon等于1981年以该疾病主要临床表现的英文首字母缩写定义了CHARGE综合征，包括：眼畸形、心脏畸形、后鼻孔闭锁、生长发育迟滞、生殖器发育不全、耳畸形及听力障碍[3]。该病主要依据临床症状诊断，其临床表型谱不断完善，诊断标准几经补充完善，国外均有超过100例的CHARGE综合征大样本报道，新生儿中发病率据估计为0.54～1.17/10 000[4-6]。患者出现耳聋的比例达87.5%（14/16）[7]；但由于该病临床表型异质性强、病情轻重程度不等的特点，漏诊误诊十分常见，国内临床罕见病例报道。本文总结了6例CHARGE综合征患者临床表现、听力学表现和颞骨影像学表现，并对相关文献进行回顾。

1 资料与方法

选择2018年1月～2019年1月就诊于西京医院耳鼻咽喉头颈外科被临床以听力下降为主要症状入院的患者，均接受完整的听力测试、影像学检查（颞骨CT薄层0.6～1mm扫描及三维重建，内耳轴位MRI及内听道斜矢位MRI）、基因检测、心脏超声、血常规等化验检查，仅一例患者接受了性激素检测。

CL Hale于2016年所提出的诊断标准为依据，符合两条以上主要标准和任意一个次要标准[8]。主要标准为：①眼组织病变；②后鼻孔闭锁或腭裂；③异常外耳、中耳或内耳，包括半规管发育不良；④病理性CHD7基因突变。次要标准为：①心脏或食管畸形；②吞咽障碍/喂养困难；③结构性脑畸形；④颅神经功能低下（包括耳聋）；……