APP下载

侵袭性纤维瘤病中CTNNB1基因突变与复发的相关性

2021-04-25陈修文罗森源汤显斌王铁延黄育刚

临床与实验病理学杂志 2021年3期
关键词:基因突变

陈修文,罗森源,汤显斌,王铁延,王 莉,黄育刚

侵袭性纤维瘤病又名韧带样型纤维瘤病或韧带样瘤,是一种发生于筋膜、肌腱膜或深部软组织的纤维性肿瘤,由纤维母细胞和肌纤维母细胞过度增生形成。目前认为该病为中间性肿瘤,由于肿瘤周围界限不清,常向周围邻近组织浸润性生长,不易切除干净,极易复发[1]。已有文献报道[2],β-catenin蛋白核阳性和CTNNB1基因突变可用于侵袭性纤维瘤病与其它梭形细胞病变的辅助鉴别诊断,而两者与侵袭性纤维瘤病局部复发的关系在国内少见报道。本实验收集32例CTNNB1突变阳性侵袭性纤维瘤病,分析β-catenin蛋白表达和CTNNB1分子病理改变情况,探讨其与侵袭性纤维瘤病局部复发的联系,为临床评估该疾病复发提供依据。

1 材料与方法

1.1 材料收集2010年~2019年十堰市太和医院病理科确诊的侵袭性纤维瘤病32例,其中复发病例只纳入第1次术后样本。纳入标准:(1)病灶组织病理学证实为相应的病理类型;(2)所有病例均进行CTNNB1基因突变检测证实为突变阳性;(3)无其他恶性肿瘤病史。排除标准:(1)只有细胞病理学(如穿刺细胞学)诊断依据;(2)临床资料不全。所用样本均有至少1名高年资病理医师复片,同时记录临床相关信息,包括发病年龄、性别、肿瘤大小、原发肿瘤部位等,并对所有病例进行随访,记录复发情况。

1.2 免疫组化及结果判读所有样本均经10%中性缓冲福尔马林固定、常规脱水、石蜡包埋、3 μm厚切片,HE染色,显微镜下观察。免疫组化染色采用EnVision两步法。抗原修复方法为Ttrs-EDTA (pH 9.0)高压蒸汽修复。……

登录APP查看全文

猜你喜欢

基因突变
大狗,小狗——基因突变解释体型大小
18F-FDG PET/CT代谢参数对结直肠癌KRAS基因突变的预测
管家基因突变导致面部特异性出生缺陷的原因
基因突变的“新物种”
管家基因突变导致面部特异性出生缺陷的原因
乙型肝炎病毒逆转录酶基因突变的临床意义
JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性肿瘤诊断中的应用
两个雄激素不敏感综合征家系中AR基因突变检测
类脂蛋白沉积症一家系调查及基因突变检测
一例脑腱黄瘤病患者的CYP27A1基因突变