曾芳，何凤萍，杨祥康

(1.惠州市第六人民医院检验科，广东 惠州 516211；2.舟山市妇女儿童医院产前诊断实验室，浙江 舟山 316000)

唐氏综合征(down syndrome，DS)又称为21三体综合征，主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍，可伴发多系统疾病。据调查，新生儿DS发病率为1/600～1/800[1]。我国每年约有3万例DS患儿出生，其发病率位列各种出生缺陷的第三位[2]。孕期针对胎儿DS进行筛查和诊断是降低DS患儿出生率，提高优生优育水平的关键手段，目前学术界公认的DS筛查方法为传统的血清学DS筛查及无创产前基因检测[3]，其中血清学产前筛查由于具有安全、简便、高效的优势而被作为临床常规筛查手段。但在产前筛查中，血清学DS筛查存在的孕早期检出率低等问题越来越受到关注，据统计，传统血清学DS筛查的检出率仍只能达到约60%[4]。因此，近年来，超声检测胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)厚度、高通量测序技术检测母体外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA，cff DNA)等辅助手段被用于提高DS筛查的检出率，但这些检测方法仍然无法代替传统的羊水细胞染色体核型分析[5]。微小RNA(microRNAs，miRNAs/miR)是近年来学术界广泛关注的表观遗传学血清标志物。有研究[6]结果显示DS的发生和发展与多种miRNAs的异常表达有关，但miRNAs能否作为孕早期血清标志物用于辅助筛查诊断DS仍存在争议。基于此，本研究选取了70例经传统血清学筛查或胎儿NT检测提示DS高风险的孕妇作为研究对象，分析孕早期血清miR-125b、miR-124水平在DS产前筛查中的价值。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2014年1月至2019年1月……