赵晓霞 李晓梅

滨州医学院附属医院 256600

通信作者：李晓梅，Email：lilylxm@163.com

长链非编码RNA（long non-coding RNAs，lncRNAs）是一类转录本长度超过200 个核苷酸的RNA 分子，是RNA 聚合酶Ⅱ转录的副产物，起初被认为是基因组转录的“噪音”，不具有生物学功能［1］。近年研究表明，lncRNAs参与了X染色体沉默，基因组印记以及染色质修饰，转录激活、干扰以及核内运输等多种重要的过程，它们虽极少具有蛋白编码潜能，但能够和DNA、RNA及蛋白质结合，并与染色质修饰复合物相关，在生理和病理条件下指导表观遗传调控［2］，lncRNAs也因其调控作用引起人们广泛关注。最新研究表明lncRNA-FIRRE 可参与多种疾病的病理生理、预后等过程，为人们认识疾病拓宽了新的思路及寻找了新方向，因此，本文结合国内外研究的最新进展，就FIRRE基因在各个系统疾病的诊断及治疗方面的应用前景做一综述。

1 FIRRE基因

功能基因间重复RNA 元件（FIRRE）是首先在人和老鼠的X 染色体上发现的，具有性别特异性作用的连锁基因［3］，进一步研究发现，它产生一个逃避X 染色体失活（X-chromosome inactivation，XCI）的不活跃lncRNA［4］。在雌性哺乳动物中，使一条X 染色体上的大多数基因沉默，但FIRRE 基因逃避XCI，仍能在两条X 染色体上表达，该基因在多种哺乳动物中是共价保守的，在许多胚胎组织，包括脑、肺、肝脏和心脏中可检测到FIRRE RNA［5］。FIRRE 基因定位于其转录位点周围的一个5 mb 结构域，其外显子是一个独特的156 bp 重复RNA 结构域（RRD），该结构域既要与核内不均一核糖核蛋白U（hnRNP U）相互作用，又需要定位FIRRE 基因在细胞核中的转录物［3，6］，因此，其作为核糖核保留信号是必要的和充分的；……