江玮 相光华 陈燕 曾文

广东省妇幼保健院超声诊断科，广州 510010

体蒂异常综合征由Van Allen 等在1987年提出，涉及了以下3个方面：（1）颅面部异常；（2）胸腹裂；（3）肢体缺陷［1］。有理论提出体蒂异常是由于早期胚胎折叠异常形成［1］，从而导致多器官的严重畸形，也有文章称之为肢体-体壁综合征［2-5］。国外研究中报道其发生率为1/（14 000～22 000）［1］，大多在胎儿期经超声检查可发现。本研究旨在回顾性分析孕早期体蒂异常综合征的超声表现，归纳总结其特点，探讨超声检查的意义。

1 资料与方法

1.1 研究对象 本研究采取了历史性队列研究的方式，回顾性分析2019年1月至2020年12月在广东省妇幼保健院产前超声检查中发现的体蒂异常综合征的胎儿共18例。

1.2 研究方法 使用美国GE Voluson E8，E10 超声仪器进行产前超声检查，经二维腹部凸阵探头、三位腹部容积探头和经阴道三维容积探头在NT 及孕早期产科条件下进行扫查，探头频率为4～8 Hz。孕妇取仰卧位，超声检查内容包括胎儿NT、颅脑、颜面、脊柱、腹部、肢体等胎儿结构和胎盘、羊水、脐带。妊娠时间在孕14 周之前时，按照头臀径（crown-rump length，CRL）计算孕周，评估胎儿大小；而妊娠时间在孕14 周之后的，以双顶径、头围、腹围等生长径线来评估胎儿大小。当发现胎儿异常时，着重观察有无胸腹壁裂、肢体和脊柱有无异常、脐带是否过短等。必要时，可征求孕妇同意行经阴道超声检查，以明确胎儿异常结构。孕妇在检查前均已签署知情同意书。

1.3 超声诊断标准 累及多个系统，主要有广泛的前侧（胸）腹壁缺损，脊柱侧弯，脐带短或无等［6］。……