石学文，张 涛，甄 平，李松凯*

（1.中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院骨科中心，甘肃兰州730000；2.宁夏医科大学临床医学院骨科，宁夏银川750000）

腰椎峡部裂（lumbar spondylolysis）是指腰椎的一侧或双侧椎弓上下关节突与横突移行区骨质不连续或骨质缺损，也称峡部不连或椎弓崩裂［1］。通常是在先天发育异常或骨质薄弱的基础上，腰椎峡部受到反复应力作用致使峡部疲劳骨折［2］。腰椎峡部裂好发于L5，其次是L4，亦可L4和L5同时发病，其他节段较少发病，是造成青少年下腰痛的重要原因之一［3］。

1 致病因素

1.1 先天因素

有不少学者认为腰椎峡部裂的发生与某些基因突变或遗传性因素有着密切的关系。软骨源性形态发生蛋白-1（CDMP-1）是一种分泌性信号分子，在人类骨骼的发育和生长中起着关键作用［4］。Savarirayan等［5］报道腰椎峡部裂和滑脱与软骨源性形态发生蛋白-1（CDMP-1）基因突变有关；但Moke等［6］在对患有腰椎滑脱的双胞胎进行CDMP-1分析时，并未发现该基因突变；故CDMP-1是否与腰椎峡部裂的发生密切相关，有待进一步研究。Sakai等［7］收治了30名青少年腰椎峡部裂患者，发现25例（83.3%）伴有隐性脊柱裂。2015年 Cai等［8］首次提出SLC26A2基因可导致腰椎软骨发育不良，可能为腰椎峡部裂的致病基因，使人们对腰椎峡部裂的致病因素有了进一步的认识。也有学者认为，青少年腰椎峡部裂有一定的遗传倾向［9］。Haukipuro 等［10］曾对一符合常染色体显性遗传家族中的105名成员进行腰椎X线检查后认为：腰椎峡部裂可能是一种外显率超过50%的常染色体显性遗传疾病，可能存在“脊椎峡部裂基因”。……