赖玉青，邓国生

颈部透明层(nuchal translucency,NT)是早孕期胎儿颈后皮肤下液体积聚，超声征象表现为颈后无回声区[1]。目前关于NT增厚的截断值仍存在争议，临床上一般将NT≥2.5 mm或NT≥3.0 mm视为NT增厚[2]。早孕期胎儿NT增厚与染色体异常、结构异常密切相关。目前，染色体核型分析是诊断染色体疾病的金标准。本研究通过分析72例NT增厚胎儿的核型，探讨NT增厚与胎儿的染色体异常风险及妊娠结局情况的关联性，现报告如下。

1 对象与方法

1.1研究对象 选择2019-01～2020-04在我院优生遗传科就诊的NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿72例，均于妊娠早期经超声检查确诊，并行绒毛染色体核型检测。孕妇年龄21～40岁，孕周11～13+6周。其中单纯性NT增厚54例，NT增厚且合并其他超声特征异常(包括颈部水囊瘤、鼻骨未显示、淋巴水囊瘤、腹部液性暗区、脐膨出、心脏结构异常、全身皮肤水肿、脐带根部稍强回声团、静脉导管血流异常、颈部无回声区、胎儿A波倒置、露脑畸形等)18例。本研究获我院医学伦理委员会批准(批号YX20200306-3)，所有研究对象签署知情同意书。

1.2研究方法

1.2.1 绒毛染色体核型分析 在超声引导下经腹穿刺绒毛10～20 mg，用0.9%无菌NaCl溶液清洗干净后在日本奥林巴斯SZ61双目体视显微镜下挑选出绒毛组织，经手术刀片剁碎，0.25%胰酶消化，并接种于3 ml羊水细胞培养基(广州白云山)的培养瓶中，置37 ℃，5%CO2条件培养(美国Thermo Forma 3111 CO2培养箱)。后经传代、收获细胞和制片，将制好的片分AB线各1～2张，采用德国蔡司AXIO Imager.Z2全自动扫描仪进行扫描，应用Metasystem分析软件进行分析。常规计数20个细胞，分析5个细胞的核型。

1.2.2 超声测量NT及……