中国医科大学附属盛京医院临床流行病学教研室，辽宁 沈阳 110004

自2002年Ritz 等［1］首次发现了周围空气污染与新生儿畸形发生的关联之后，国内外多项流行病学研究结果显示空气污染与先天畸形及其亚型之间存在关联，如先天性心脏畸形、神经管畸形、肢体畸形和生殖系统异常等［2-7］。随着研究的不断深入，部分研究将空气污染与耳畸形联系在一起。本文通过文献复习，综述空气污染与先天性小耳畸形的关系，并探讨其病因线索，以期为先天性小耳畸形病因学研究及制定预防措施提供依据。

1 先天性小耳畸形与空气污染研究概况

1.1 先天性小耳畸形概况

脊椎动物的耳朵分为外耳、中耳和内耳［8］。先天性小耳畸形可被定义为先天性胚胎发育障碍所造成的，以外耳的长度和宽度均减小为特征的畸形，即耳廓畸形。先天性小耳畸形是耳畸形的主要类型［9］，其临床表现主要为重度耳廓发育不全、外耳道畸形和听力损害，有时甚至伴发身体其他系统的畸形，因而可分为单纯型小耳畸形和综合征型小耳畸形［10］。在所有先天性小耳畸形的病例中，一半的病例是单纯型小耳畸形，另一半则是合并其他畸形的综合征型小耳畸形，且其他畸形中最常见的是颅面部畸形［9］。小耳畸形患病率在全球差异很大，为0.83/万～17.4/万［11］；且存在男性易患和右侧耳朵患病频率更高的特点［12］。90%先天性小耳畸形患者是单侧耳畸形，且双侧比单侧耳畸形患其他相关畸形或综合征型小耳畸形的风险更高［9］。……