李 丹 姚爱玲 李 茜

（辽宁省妇幼保健院遗传室，辽宁 沈阳 110005）

苯丙酮尿症主要由基因缺失或突变所致，降低机体肝脏内苯丙氨酸羟化酶活性或丧失，阻滞苯丙氨酸向酪氨酸转变进程，苯丙氨酸及其酮酸逐渐在体内大量堆积[1]。新生儿苯丙酮尿症筛查技术是指在新生儿出生后使用荧光免疫法实验室检测法尽早发现并确诊疾病，可有效预防缺陷儿以及智能性残疾等不良事件的发生，提高人口综合素质[2]。本文主要分析96 868例新生儿苯丙酮尿症的筛查结果，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2014年1月至2018年12月在辽宁省新生儿筛查中心实验室接受苯丙酮尿症筛查的96 868例新生儿，年龄大于72 h，哺乳次数＞8次，其中男50 231例，女46 637例。

1.2 方法 收集所有新生儿3滴足跟血，将其滴在检测专用滤纸片，确诊血迹渗透滤纸片背面，共产生3个血斑，每个血斑直径＞8 mm。之后采用荧光测定法测量其中苯丙氨酸水平，开展筛查苯丙酮尿症工作。本文检测所使用仪器为芬兰Wallac-Victor2D型号为1420的时间分辨仪，期间所有使用的试剂均为配套标准试剂盒。

检测新生儿苯丙氨酸水平，当＞103.02 μmol/L时，选取原足跟血样开展复检工作，当复检结果仍显示＞103.02 μmol/L，则将该水平新生儿召回进行复查。复查结果仍然显示苯丙氨酸水平超103.02 μmol/L时，则将该例新生儿再次召回进行鉴别，确诊实验结果，诊断为高苯丙氨酸血症。根据新生儿血苯丙氨酸水平对疾病严重程度进行划分：当血苯丙氨酸水平超过363.6 μmol/L时为苯丙酮尿症、当血苯丙氨酸水平在103.02～363.6 μmol/L时为高苯丙氨酸血症以及四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏症。……