周钟强 彭海鹰 史平玲 唐贺 魏圆梦 李苗 雷博 黄爱国

河南省人民医院 郑州大学人民医院 河南省立眼科医院 河南省眼科研究所，郑州 450003

全色盲又称典型性全色盲或视杆细胞单色视，是一种罕见的、常染色体隐性遗传视锥细胞功能障碍疾病，主要表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常[1-5]。目前已发现6个全色盲致病基因，分别是环核苷酸门控通道α3(cyclic nucleotide gated channel alpha 3，CNGA3)、环核苷酸门控通道β3(cyclic nucleotide gated channel beta 3，CNGB3)、鸟嘌呤结合蛋白α转导活性肽2(G protein subunit alpha transducin 2，GNAT2)、磷酸二酯酶6C(phosphodiesterase 6C，PDE6C)、磷酸二酯酶6H(phosphodiesterase 6H，PDE6H)和抗体活化转录因子6(activating transcription factor 6，ATF6)[1-6]。CNGA3、CNGB3和GNAT2基因编码的蛋白在视锥细胞的光传导通路中发挥重要作用，PDE6C和PDE6H基因编码视锥细胞环鸟核苷酸(cyclic guanosine monophosphate，cGMP)PDE亚单位，使cGMP转化为5’-GMP，在视锥细胞的视觉传导方面发挥重要作用。ATF6与蛋白正确折叠有着密切关系，其活性减弱会造成内质网氧化应激增加，甚至引起细胞凋亡，与视网膜退行性疾病，包括CNGA3和CNGB3基因缺陷引起的全色盲有着密切关系。这些基因在光传导通路中相互关联，其中任何环节的异常都可能导致全色盲的发生[1-4]。目前已有的全色盲家系研究多为高加索人种，尚缺少中国人群的研究。本研究对1个中国全色盲家系进行遗传学研究，以进行鉴别诊断并确定该家系的致病基因突变。

1 资料与方法

1.1 一般资料

采用家系调查研究方法，对2018年11月在河南省立眼科医院收集的1个来自河南省洛阳市的汉族全色盲家系进行研究。本研究经河南省立眼科医院伦理委员会审核批准[批文号：HNEECKY-2019(15号)]，研究过程严格遵循《赫尔辛基宣言》。……