覃亚周 樊小娟 刘静 李晶明

1西安交通大学第一附属医院眼科 710061；2西安市第四医院眼科 710004

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy，FEVR)是一种视网膜血管生长和发育异常的遗传性疾病[1]。FEVR有多种遗传方式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁隐性遗传，遗传方式的不同与涉及的基因突变位点有关[2]。目前已发现6个与FEVR相关的基因，包括卷曲蛋白-4(frizzled-4，FZD4)、低密度脂蛋白受体相关蛋白-5(low density lipoprotein receptor related protein-5，LRP5)、四次跨膜蛋白-12(tetraspanin-12，TSPAN12)、Norrin蛋白(norrin disease protein，NDP)、锌指蛋白408(zinc finger protein 408，ZNF408)和驱动蛋白家族成员11(kinesin family number，KIF11)[3-8]。近期一项34个FEVR家系的队列研究发现，在父母均存在相关基因突变的情况下，突变基因以LRP5最为多见，高达64.6%[9]。部分FEVR患者早期无明显视力异常，常规眼科查体容易漏诊，随着分子生物学和遗传学的发展，基因检测逐渐成为此类疾病重要的筛检手段。本研究对1个存在LRP5基因变异的FEVR家系临床表型和基因突变特点进行分析，为FEVR的精准诊断提供依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

采用家系调查研究方法，纳入中国陕西省西安市1个汉族FEVR家系2代3名成员。先证者因2017年体检时发现眼底有异常改变，无自觉症状，就诊于西安市第四医院并诊断为FEVR，并于2019年10月至西安交通大学第一附属医院眼科就诊行基因检测。本研究遵循《赫尔辛基宣言》，经西安交通大学第一附属医院伦理委员会批准(批文号：2017-740)，所有家系成员均签署知情同意书。

1.2 方法

1.2.1一般检查 先证者及其父母均接受常规眼科检查，包括应用标准对数视力表(苏州六六视觉科技股……