韩宗兰，王兰英，王海楠，陈娜，于静

作者单位：唐山市妇幼保健院，河北 唐山063000

苯丙酸尿症属于隐性遗传病，其发生主要与常染色体异常相关，疾病发生后往往会导致智力发育不佳。流行病学调查结果显示，全面放开二孩，高龄产妇、高危产妇比例骤增，出生缺陷率上升，其中苯丙酮尿症具有一定发病率，苯丙酮尿症筛查试验也属于现阶段新生儿常规筛查项目，疾病发生对病儿智力发育、生活质量不利。大量研究表明，苯丙酸尿症病儿生长发育状况与同龄正常儿童存在不同程度差异，而年龄、治疗状况、监护人情况等均会对其生活质量产生影响。选取2014年12月至2016年12月在唐山市妇幼保健院收治的76 例苯丙酮尿症病儿作为研究对象，评价病儿生长发育状况、生活质量，分析影响苯丙酮尿症病儿生活质量的相关因素，以期为疾病预防与尽早治疗提供基础。

1 资料与方法

1.1 一般资料

将2014年12月至2016年12月期间依据课题所确定的诊断标准、纳入标准、排除标准等所确定的总体样本中按简单随机抽样法抽取的76例苯丙酮尿症病儿作为研究对象，年龄范围为2～10 岁，男44 例，女32 例。纳入标准：①均符合苯丙酮尿症相关诊断标准；②均未合并严重的器质性疾病；③病儿近亲属自愿签署相关知情同意书；④本研究符合《世界医学协会赫尔辛基宣言》相关要求。排除标准：①患有其他严重器质性疾病；②严重精神障碍疾病；③存在严重躯体性疾病。

1.2 方法

1.2.1

生长发育检查与生活质量评定 （1）体格检查：测定指标包括身高、体质量、头围，将上述指标与同龄正常儿童相比，是否存在异常。……