ERCC1基因C8092A多态性与肺癌遗传易感性的关联研究
2021-04-09吕鹏飞朱瑞楠李晓珍黄海溶
安徽医科大学学报 2021年3期
吕鹏飞,周 静,朱瑞楠,蒙 冲,李晓珍,黄海溶,肖 莎
我国肺癌死亡率较高,严重危害人群健康。单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism, SNP) 能使基因表达产物发生变化,出现遗传特征的差异。核苷酸切除修复途径 (nucleotide excision repair, NER) 主要修复DNA加合物引起的损伤。ERCC1是DNA修复酶,对DNA损伤进行识别和剪切。目前研究较多的是ERCC1 C8092A和C118T SNP与肺癌遗传易感性的关联。李刘丽研究发现ERCC1 C8092A多态与肺癌遗传易感性相关,AA基因型比CC基因型患肺癌的风险增高;按吸烟分层后,AA基因型比CC基因型患肺癌的风险仍增高。本研究拟选择264例肺癌患者和264例非肺癌患者作为研究对象,提取研究对象血液样品DNA,检测ERCC1 C8092A位点SNP,比较其与肺癌遗传易感性的关系,为肺癌的预防提供依据。
1 材料与方法
1.1 病例资料
2017年1月1日—2017年10月30日,来自海南医学院附属医院和海南医学院第一附属医院肺癌患者264例作为病例组,非肺癌患者264例作为对照组。按照年龄、性别、饮酒情况、吸烟情况进行频数匹配,病例组和对照组比较差异均无统计学意义,具有可比性。1.2 流行病学调查
获得患者知情同意书后,对患者进行问卷调查,获得基本人口信息(姓名、性别、年龄、籍贯、民族等)、吸烟情况(规定既往吸烟超过半年、平均吸烟>1支/d为吸烟者)、饮酒情况(规定既往饮酒超过半年,平均饮酒>50 ml/d为饮酒者)以及家族肿瘤史等信息。1.3 DNA提取及其多态性分析
采集患者2~3 ml的外周静脉血于枸橼酸钠抗凝的真空采血管中,在4 ℃的冰箱保存。提取DNA的方法按照TaKaRa全血DNA试剂盒操作步骤进行,采用质谱法分析ERCC1 C8092A位点SNP,委托上海生工生物工程股份有限公司检测。1.……
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