李海舰，谢汶晃，张知洪

（广东省第二人民医院检验医学部，广东 广州 510317）

唐氏综合征（Down syndrome，DS）是一种由染色体数目异常所导致的先天性疾病。此病的发病率高达1/800[1]。目前，临床上缺乏治疗DS 的有效手段，仅能借助产前筛查的方式减少此病患儿的出生。血清学三联筛查法、无创DNA 检测法和超声检查法均为临床上常用的DS 产前筛查方法[2]。为了比较用这三种筛查方法对孕妇进行DS 产前筛查的效果，笔者对在广东省第二人民医院进行产前检查的2770 例孕妇进行了分组研究。

1 资料与方法

1.1 一般资料

将2018 年2 月至2019 年12 月在广东省第二人民医院进行产前检查的孕妇2770 例作为研究对象。其纳入标准是：1）汉族成年单胎妊娠孕妇；2）临床资料完整；3）BMI 正常。其排除标准是：1）有DS 患儿生育史；2）多胎孕妇；3）存在精神疾病，无法正常地配合本研究；4）存在心、肝、肾等器官的严重疾病。这2770 例孕妇的年龄为22 ～38 岁，平均年龄为（27.3±3.7）岁；其体重为46 ～67 kg，平均体重为（59.4±6.5）kg ；其孕周为16 ～26 周，平均孕周为（22.5±4.2）周。根据孕妇对DS 产前筛查方法选择的不同将其分为血清组（1012 例）、超声组（872 例）和无创DNA 组（886 例）。血清组孕妇的年龄为22 ～36 岁，平均年龄为（27.12±3.53）岁；其孕周为16 ～23 周，平均孕周为（19.52±2.62）周。超声组孕妇的年龄为24 ～37岁，平均年龄为（28.22±3.66）岁；其孕周为16 ～24 周，平均孕周为（20.17±2.86）周。无创DNA 组孕妇的年龄为22 ～38 岁，平均年龄为（27.31±3.46）岁；其孕周为17 ～26 周，平均孕周为（20.72±2.27）周。三组孕妇的年龄和孕周等指标相比，P ＞0.05。

1.2 检查方法

为血清组孕妇采用血清学三联筛查法筛查DS，方法是：在清晨采集孕妇的空腹静脉血5 ml，分离出血清。采用时间分辨免疫荧光法检测血清标本中甲胎蛋白（AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素β 亚单位（Free-β-HCG）和游离雌三醇（uE3）的含量。……