熊枫，黄慧，樊金星，吴艳，徐红艳，曾松涛，林媛媛，杨文萍

（江西省儿童医院病理科，江西 南昌 330006）

TEL-AML1融合基因由t(12；21）（p13；q22）易位形成，是儿童ALL中最常见的染色体易位异常，占儿童B系ALL（B-ALL)的25%左右[1]，对化疗比较敏感，预后较好[2]。本研究拟应用核型分析和荧光原位杂交技术（Fluorescence In Situ Hybridization，FISH）对初诊TEL-AML1阳性患儿的基因表达特征进行研究，并初步探讨其与TEL-AML1阳性患儿预后之间的相关性。

1 材料与方法

1.1 标本来源 收集江西省儿童医院2016年1月至2017年12月，结合临床表现、骨髓细胞学检查及免疫分型确诊的B-ALL患儿骨髓或外周血标本238例，其中男性143例，女性95例，年龄为1岁至15岁。

1.2 主要试剂与仪器 主要试剂：TEL-AML1、BCR-ABL、PBX1-TCF3基因、MLL断裂、CMYC断裂基因探针均购自广州安必平公司；RPMI 1640培养液、新生牛血清，秋水酰胺、吉姆萨染色液（BASO）等。主要仪器：荧光显微镜（尼康80i）、染色体工作站（蔡司Axio Imager Z）、变性杂交仪（美国雅培）等。

1.3 染色体分析 肝素抗凝骨髓液2ml，G显带分析20个分裂相中期细胞。按《人类细胞遗传学国际命名体制ISCN(2009)》进行核型描述。

1.4 FISH检测及判读 检测方法参照安必平公司的操作说明书，Nikon80i荧光显微镜观察，计数200个细胞。计数方法参考文献[3]。

1.5 随访统计 化疗开始后采用电话或者查阅病例资料的方式进行资料统计，随访截止日期为2020年12月31日，随访时间为0.5～58个月。

1.6 数据分析 采用SPSS19.0统计学软件进行分析，比较采用χ2检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 FISH结果TEL-AML1阳性患儿和阴性患儿在性别和发病年龄上无显著差别（P＞0.05）；TELAML1阳性患儿中常发生TEL基因等位丢失，较TEL-AML1阴性患儿差异显著（P＜0.05）。而AML1基因获得和CMYC基因获得常发生于TEL-AML1阴性患儿中，较TEL-AML1阳性患儿差异显著（P＜0.05），AML1基因扩增则只发生在TEL-AML1阴性患儿中（见表1～2、图1～2）。……