靳涛, 田杨, 全言钊, 李明亮, 严安心, 李璐瑶

1.陕西省铜川市公安局刑侦支队， 陕西 铜川 727000；2.公安部物证鉴定中心， 北京 100038；3.西安交通大学第一附属医院， 西安 710061

男性特异的Y染色体遗传标记已经被广泛应用于个体亲缘关系鉴定、家系排查及群体分析等领域[1-5]。研究发现，由Y染色体上的短串联重复序列(Y chromosome short tandem repeats, Y-STRs)组成的Y染色体单倍型可被应用于追踪调查未知的微量DNA男性供体，在性侵案件和家系搜索中具有特殊价值[2, 6-8]。目前，作为法医鉴定和遗传分析中最常用的遗传标记之一，Y-STR已被国内外学者广泛认可并发现具有显著的群体特异性[9-11]。基于法医实际检案的需求，一个可供全球学者公开访问的Y-STR单倍型参考数据库(Y-STR Haplotype Reference Database, YHRD, https://yhrd.org, 第59版)已经建立。YHRD数据库包含了来自世界各地不同地区和国家的多个Y-STRs群体单倍型数据。为了获得更多更可靠的Y-STR单倍型数据，研究者们不断对世界各地区不同群体的遗传多态性进行调查分析，以期对现有的Y-STR数据进行补充和完善[12]。

迄今为止，一系列Y-STR基因座相关的商用试剂盒已被开发出来用于法医领域的探索应用[10-12]。YfilerTMPlatinum 复合扩增试剂盒(美国Thermo Fisher Scientific公司)是新开发的一个商用Y-STR基因座多重检测系统，可同时对多达41个Y染色体标记进行复合扩增，包括38个Y-STRs基因座和3个Y-InDels(insertion/deletion, 插入缺失)基因座，扩增片段长度在60～565 bp[13]。由于该试剂盒包含的38个Y-STRs几乎涵盖了目前常用的商用Y-STR试剂盒中纳入的所有基因座，因此,YfilerTMPlatinum复合扩增试剂盒不仅可以与这些先前开发的试剂盒进行兼容，而且新位点的加入更值得我们验证其在不同群体中的遗传多态性和应用价值。……