周玉菡综述，徐明国审校

0 引 言

心血管疾病(cardiovascular disease，CVDS)是如今世界范围内非传染性疾病中主要的疾病和死亡原因，已成为危害人类健康的主要病因，给社会和家庭都带来了沉重的经济和精神负担[1]。如能早期诊断及治疗，CVDS的预后会有明显的改善，可减少经济支出、提高生存质量和降低死亡率。虽然目前已有一些在肾素血管紧张素途径和交感神经系统中的诊断标记物和治疗方法，但更明确的、具有特异性的生物标记物和基于特定靶点的分子治疗仍在探索之中。随着测序技术的发展，对疾病的认识达到前所未有的分辨率，为深入研究疾病病因及精准治疗提供更多的机会。

转录组(transcriptome)广义上指在某种生理或病理条件下，细胞内全部转录产物的集合，包括信使核糖核酸(messenger ribonucleic acid，mRNA)、转运核糖核酸(transfer ribonucleic acid，tRNA)、核糖体核糖核酸(ribosome ribonucleic acid，rRNA)及其他非编码核糖核酸(noncoding ribonucleic acid，ncRNA)，狭义上却是指所有mRNA的集合。转录组是连接基因组遗传信息与蛋白质组生物功能之间的必然纽带，是研究基因表达的主要手段。转录水平的调控是生物体最重要的调控方式，也目前研究最多的调控方式。转录组是细胞信息的重要组成部分，了解基因组范围内的转录组，分析所有编码和非编码的细胞转录本，非常适合于揭示在特定环境中的细胞状态[2]。本文旨在介绍转录组及其在CVDS的研究进展，为研究CVDS新的诊断方法和靶向治疗提供理论依据。

1 转录组的分类与调控

1.1 信使核糖核酸(messenger ribonucleic acid，mRNA)转录组主要研究的是mRNA。现在已经证实，mRNA作为“信使”分子，在蛋白分子合成过程中起到基因组DNA遗传信息与蛋白质分子之间的桥梁作用。……