马丽霜, 于斯淼

首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科(北京 100020)

出生缺陷是医学上最复杂的挑战之一。一个器官的结构缺陷可能与许多其他系统疾病有关联，或者因为结构缺陷亦是多系统遗传综合征的一部分[1]。许多常见结构缺陷可制约其治疗效果。复杂先天性疾病的临床诊疗，往往涉及多学科专业，因此需要多学科团队联合应对这些病症所带来的临床挑战[2]。先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)是以膈肌缺损、导致腹部内容物疝入胸腔、影响肺的正常发育为特征的出生缺陷。CDH的病因尚不清楚，目前认为是多因素的。CDH既可能是孤立的病变，也可能是综合征的一部分。大多数患儿存在孤立性膈肌缺损，常常合并肺发育不全和新生儿持续性肺动脉高压(PPHN)。CDH可与心脏、胃肠道、泌尿生殖器官异常或染色体非整倍体(如三倍体)有关。根据现有文献，CDH的发病率大约在(0.8～5)/10 000人之间，并因种族而异[3]。尽管在CDH的管理和外科治疗方面取得了进展，但病死率和发病率仍然很高[4-5]。CDH患儿住院时间较长，需要采取多学科的管理方法，并在出院后进行随访。

1 CDH的产前评估与治疗

1.1 CDH的产前诊断与评估 50%以上的CDH患者在孕24周时即可经超声诊断[6]。产前超声是诊断CDH最常用、最有效的的检查手段，同时，也是评估CDH胎儿预后的重要方法[7]。MRI具有多参数、多平面成像及软组织分辨率高等优点，能更好地量化肺发育程度，识别腹腔疝入胸腔内容物，较超声检测更准确，因此对胎儿异常的诊断具有重要意义[8-11]。……