李宇翔 丰锦春 吴 涛 阿孜古丽·阿布都热合曼 郁璐月 朱丽萍

新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科一病区，新疆乌鲁木齐 830000

乳腺癌现居全球女性恶性肿瘤发病率的首位[1]。随着对乳腺癌在基因水平上探索的深入，为提高其治愈率与生存期提供了基础[2-3]，尤其是对侵袭性强、预后差且异质性高的三阴性乳腺癌（triple negative breast cancer，TNBC）的遗传变异的研究带来了新的突破[4]。影响TNBC 发生的相关危险因素中，基因拷贝数变异（copy number variation，CNV）与其联系相当紧密，CNV携带者有很高的乳腺癌发病率[5-7]，CNV 亚显微水平的变化与肿瘤的发生呈因果关系[8]。本研究旨在探讨CNV 与TNBC 患者临床病理特征和预后之间的关系，为TNBC 患者预后研究提供新思路。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取新疆医科大学附属肿瘤医院（以下简称“我院”）2014 年1 月—2016 年1 月资料完整的86 例TNBC 患者为研究对象，中位年龄56 岁（32～81 岁）；根据中国临床肿瘤学会2019 年分期标准[9]，Ⅰ期5 例，Ⅱ期57 例，Ⅲ期24 例。患者入院后均与院方签署知情同意书，本研究经我院医学伦理委员会批准，且标本均经病理诊断、免疫组化及FISH 检测验查。纳入标准：①初次行手术治疗的TNBC；②有完整临床和随访资料。排除标准：①术前接受放化疗；②合并其他恶性肿瘤，有恶性肿瘤病史。

1.2 方法

全外显子高通量平行测序技术检测CNV 情况。从癌组织及癌旁组织中提取DNA 样品，进行基因组DNA 片段化，利用Agilent 2100 Bioanalyzer 生物芯片分析仪进行质控。PCR 扩增后通过Qubit 2.0 核酸蛋白定量仪对文库进行定量。测序所得原始数据双端序列比对到参考序列上，基于比较结果进行染色体结构变异的CNV 情况分析。……