盛锡楠 鄢谢桥 连斌 崔传亮 斯璐 迟志宏 孔燕 郭军

黏膜黑色素瘤是一种特殊类型的黑色素瘤，在高加索人群中仅占1%［1］，而在中国黑色素瘤患者人群中，黏膜亚型约占23%［2］。此外，黏膜黑色素瘤在流行病学、临床特征、分子生物学及对各种治疗的反应方面与来源于其他部位的黑色素瘤有很大的差异。本文结合近几年相关基础与临床研究就上述几个方面分别进行阐述，综述现有的治疗策略，探索潜在的治疗靶点。

1 流行病学及临床特征

黑色素细胞在皮肤中含量最高，但呼吸道、胃肠道和泌尿生殖道的黏膜以及脉络膜中也存在少量黑色素细胞，这些部位均可以出现黑色素瘤。黏膜黑色素瘤发生率较高的部位有头颈部黏膜（31%～55%），肛门直肠（17%～24%）和外阴阴道（18%～40%）。发生率较低的部位包括咽、喉、泌尿道、子宫颈、食道和胆囊等［1，3-4］。

皮肤黑色素瘤在男性中更常见，而黏膜黑色素瘤在女性中的发病率比男性高87%左右［3-4］，女性生殖道黑色素瘤的发病率明显高于男性。黏膜黑色素瘤发病年龄更晚，中位诊断年龄为70岁，皮肤黑色素瘤为55 岁［1，4］。其发病率在不同种族间也存在较大差异。在黑人中黏膜黑色素瘤占黑色素瘤的5%～13%，中国人群中约为23%，而白人中仅占1%～2%；实际上，白人的黏膜黑色素瘤绝对发病率是黑人的两倍［3-4］，这些差异反映了非白人人群中皮肤黑色素瘤的发病率显著低于白人人群。在环境危险因素方面，皮肤黑色素瘤被认为与紫外线辐射有关［5］，而黏膜黑色素瘤尚未发现明确的环境危险因素，有文献认为，有皮肤黑色素瘤家族史的人可能会增加阴道和肛门直肠黏膜黑色素瘤的风险［6］。……