孟凡荣，孙文霞，苗聪秀，李全喜

(1.长治医学院，山西 长治 046000；2.长治医学院附属和平医院妇科，山西 长治 046000；3.长治医学院附属和平医院生殖遗传科，山西 长治 046000)

转录因子 SRY-box containing gene 17 ( SOX17)隶属于SOX 基因家族F亚族，定位于人8号染色体 q11.23，已知SOX17在胚胎发育过程中内胚层形成、干细胞分化、神经突胶质细胞发展及血管生成等方面起着十分重要的作用。大量证据表明SOX17作为一个新的抑癌基因与许多细胞的癌变过程密切有关，SOX17基因启动子序列的甲基化导致了SOX17基因表达含量的下降和WNT/β-catenin信号通路的持续激活，并进而诱导细胞周期因子和致癌基因的表达。最新研究发现SOX17在子宫内膜的表达与其生理功能有关，SOX17表达水平的减少不仅与女性的不孕有关，与许多常见的妇科相关疾病如宫颈上皮内瘤变、宫颈癌、子宫内膜癌、子宫内膜异位症、子宫腺肌病存在着密切的关系。阐明SOX17在子宫内膜中的表达调控机理和作用有可能为诊断、治疗内膜相关疾病提供新的诊断标志物与治疗靶点。

1 转录因子SOX17

1.1SOX17的发现:1990年Sinclair和Gubbay等人在Y染色体上寻找性别决定因子时发现了一组与性别相关的基因，统称为SOX基因家族[SRY-related HMG-box genes][1-2]。 SOX基因家族编码的产物均含有由79个氨基酸组成的HMG box DNA结合结构域，通过HMG-box结构域SOX蛋白参与了DNA或 蛋白质的结合和相互作用, 在胚胎发育的各个时期，譬如内胚层的形成、心血管系统的发育、原始生殖细胞的分化、造血干细胞的形成及和体干细胞的维持等方面起着及其重要的作用[3]。依据HMG-box序列的同源性SOX家族蛋白划分为 A、B、C、D、E、F、G、H、I、J共10个亚族， SOX 17 (Sry-related HMG box gene 17) 和SOX7， SOX18一起归属于F亚族。……