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血汗症一例并文献复习

2021-03-27宋翠豪李承新

实用皮肤病学杂志 2021年1期
关键词:基因突变症状

孙 杰,宋翠豪,李承新

临床资料

患者,女,18岁。间断呕血3年,皮肤反复渗血1年余,于2018年7月25日就诊。3年前,无明显诱因患者出现腹痛并呕鲜红色血性液体约100 ml,伴头疼、恶心、视物模糊,就诊于多家医院。行胃镜、组织病理学、腹部超声及喉镜检查,均未见明显异常,诊断为浅表性胃炎。给予抑酸护胃等治疗,效果欠佳,仍多次间断反复发作。1年前,在皮肤未受损情况下,左侧大腿外侧渗出新鲜血性液体(图1a),持续数分钟后自行停止,之后,面颈部、双眼、双手掌及足跖等多部位均出现过类似症状(图1b~1d),偶伴发热。同期右鼻腔反复鼻衄,可自行停止;外院行电子鼻内镜检查提示鼻窦炎、右侧下鼻甲肥厚。遂行右鼻蝶鄂部动脉结扎术治疗,术后鼻衄缓解。但术后5个月又反复出现鼻衄。1个月前,无明显诱因全身多处皮肤渗血及黏膜出血症状加重,且出现昏迷、抽搐等症状。

图1 血汗症患者临床表现

实验室检查:血、尿、粪常规,血液生化,凝血功能均无异常,自身抗体谱、类风湿3项检查阴性,抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)、体液免疫及补体检测、肝炎病毒、人免疫缺陷病毒抗体、梅毒螺旋体抗体均阴性,血浆儿茶酚胺检查正常,微量元素检查正常。将患者红色泪液收集于EDTA抗凝管中,进行全自动细胞分析仪检测,结果显示白细胞计数7.07×109/L,红细胞计数0.13×1012/L,血红蛋白30 g/L,血小板计数250×109/L。心理测试提示患者存在强迫行为和强迫想法,同时伴有情绪变化,痛苦,焦虑不安和强烈的紧张心理,明显影响其日常生活和工作。……

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